BICKEL Horst
Vie
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Nom complet : Horst Bickel
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Naissance : 28 juin 1918 à
Hambourg, Allemagne
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Décès : 1er décembre 2000, à Baabe, sur l’île de Rügen
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Marié en 1977 à Barbara Erika Koloseike (fille d’un sculpteur), trois enfants.
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Il aimait la voile, le ski, la
musique, la littérature, les voyages.
Formation :
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Études de médecine dans plusieurs
universités : Berlin, Lausanne, Freibur g, Innsbruck,
Greifswald, Vienne.
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Obtention de son doctorat en
médecine (MD) en 1942 à Vienne.
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Carrière initiale :
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De 1943 à 1945 : médecin dans la Kriegsmarine (marine de guerre allemande) pendant la
Seconde Guerre mondiale.
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Après la guerre, spécialisation en
pédiatrie, d’abord à Hambourg puis à Zurich sous la direction de Guido Fanconi.
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Positions universitaires :
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De 1949 à 1954 : boursier de
recherche au Birmingham Children’s Hospital,
Angleterre. Là, il dirigeait une unité de recherche sur les acides aminés et
les glucides, et s’occupait du service de métabolisme.
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1954 : nommé professeur
associé à l’hôpital de pédiatrie de Marburg, Allemagne.
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1967–1987 : directeur / président
du service de pédiatrie (Children’s Hospital) à
Heidelberg.
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Distinctions et fonctions :
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Membre ou président de plusieurs
sociétés : European Society for Paediatric
Research, European Society
for Paediatric Nephrology,
Society for the Study of Inborn
Errors of Metabolism.
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Président de la Deutsche
Gesellschaft für Kinder‐ und Jugendmedizin
(DGKJ) de 1988 à 1991.
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Élu Fellow
of the Royal College of Physicians
(FRCP) en 1983.
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Avec Helmut Brehl,
il a créé le Horst Bickel Award pour
récompenser des progrès dans la recherche sur les erreurs innées du
métabolisme.
Travaux principaux
Horst Bickel est surtout
connu pour ses recherches sur les maladies métaboliques
congénitales (inborn errors
of metabolism).
Voici ses contributions majeures :
1) Syndrome de Fanconi-Bickel
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Avec Guido Fanconi,
il a décrit en 1949 une maladie rare associant accumulation de glycogène dans
le foie et les reins, trouble des tubes rénaux collecteurs, anomalies dans
l’utilisation du glucose/galactose. Elle finit par porter leur nom : Fanconi-Bickel syndrome.
2) Phénylcétonurie (PKU)
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Il a été l’un des pionniers du
traitement diététique de la PKU. Avec Evelyn Hickmans
et John Gerrard, il a développé dans les années 1950
un régime pauvre en phénylalanine, permettant de réduire les effets
neurologiques toxiques de cette maladie.
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En Angleterre, à Birmingham, il a
mis en place une unité de métabolisme et un service spécialisé pour étudier les
acides aminés et les glucides.
3) Dépistage néonatal
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En 1964, à Marburg, il a lancé le
premier programme de dépistage et de traitement en Europe pour la PKU via la
piqûre au talon (heel-prick test, similaire aux
cartes de Guthrie). Ce test permet de détecter les nouveau-nés atteints tôt,
avant que les dommages neurologiques ne soient établis.
4) Autres maladies métaboliques
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Travaux aussi sur la cystinose, l’homocystinurie, la
maladie de l’urine à sirop d’érable (“maple syrup urine disease”).
5) Impact éducatif et institutionnel
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Il a formé nombre de chercheurs et
médecins dans le domaine des maladies métaboliques, encouragé la collaboration
internationale.
Importance et héritage
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Le traitement par régime de la PKU
mis au point par Bickel est encore la base clinique
(avec adaptations) pour cette maladie. Sa méthode de dépistage précoce est
maintenant répandue mondialement.
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Le syndrome de Fanconi-Bickel
reste une référence dans la description des syndromes de stockage métabolique.
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Le prix John Scott Medal lui a été
décerné en 1962 pour sa contribution au bien-être de l’humanité via ses travaux
sur la PKU.7